本检测专为林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）风险评估而设计。作为衢州地区值得信赖的检测机构，衢州衢江亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。我们采用高通量测序（NGS）技术，系统性检测与林奇综合征明确相关的错配修复（MMR）基因（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等）及EPCAM基因的胚系突变。检测流程严格遵循临床实验室标准，从样本处理、文库构建、上机测序到生物信息学分析，均设有严格质控节点，确保结果的准确性与可靠性。根据您的实际情况，提供包括石蜡切片、全血等在内的五种样本类型选择，适应性广泛。专业团队将结合您的临床病史和家族史，对检测出的基因变异进行临床意义解读，并生成一份结构清晰、结论明确的分子病理报告，为临床医生制定个性化筛查或干预方案提供关键分子证据。报告周期为10个工作日。
以上价格为衢州地区衢州衢江亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 个人或家族成员符合修订版Bethesda指南（如早发性结直肠癌、同时性或异时性林奇综合征相关肿瘤等）的个体；作为衢州地区值得信赖的检测机构，衢州衢江亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 已确诊结直肠癌、子宫内膜癌等林奇综合征相关肿瘤，且肿瘤组织免疫组化（IHC）或微卫星不稳定性（MSI）检测提示异常的患者，需进行胚系验证；3. 具有明确林奇综合征家族史的健康个体，希望进行遗传风险评估以指导预防；4. 临床高度怀疑为林奇综合征，需通过分子诊断明确分型的患者。
临床评估与申请
样本选择与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告审核与发放
肿瘤组织的MSI/IHC检测是林奇综合征的筛查手段，能提示MMR功能缺陷，但无法区分是胚系（遗传性）突变还是体细胞（仅肿瘤发生）突变。本基因检测旨在明确是否存在胚系突变，从而确诊林奇综合征，并对患者及其家族成员的终生癌症风险管理提供决定性依据。
阴性结果在很大程度上降低了林奇综合征的风险，但无法100%排除。原因包括：可能存在现有技术未覆盖的基因调控区变异、大片段重排未被完全检出，或疾病由未知基因引起。临床医生会结合您的个人和家族史进行综合风险评估。
VUS指目前科学研究数据尚不足以明确判断其致病性或良性意义的基因变异。它不是一个诊断性结果。我们会定期回顾并更新数据库，当有新证据时可能对VUS进行重新分类。携带VUS的个体，其临床管理主要依据个人和家族肿瘤史，而非该变异本身。
