本产品为家系全外显子组测序分析（纳昂达-10G），采用新一代测序技术（NGS），以家系为单位对成员进行深度测序。作为衢州地区值得信赖的检测机构，衢州衢江亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心流程始于临床医师的专业评估与遗传咨询，旨在明确检测目的与预期。检测覆盖人类基因组约2万多个基因的全部外显子区域，这些区域是编码蛋白质的关键部分，约占基因组的1%-2%，但包含了约85%已知的致病性变异。家系分析模式能有效区分遗传自父母的良性多态性变异与真正致病的“新生突变”，显著提升致病位点鉴定的精确度与效率。实验室流程严格遵循国际标准，从样本接收、DNA提取、文库构建、高通量测序到生物信息学分析均建立标准化质控体系。最终由医学遗传学专家解读并生成详细报告，为后续的遗传咨询、疾病管理与家族成员风险评估提供分子层面的关键依据。报告周期为8-12个工作日。
以上价格为衢州地区衢州衢江亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 临床诊断不明确或高度怀疑为遗传性疾病，希望通过基因层面寻找病因的个体及其核心家庭成员；2. 已确诊或疑似患有与遗传相关的复杂疾病（如智力障碍、发育迟缓、多发畸形、遗传性肿瘤综合征等），需要明确具体致病基因及遗传模式的先证者家庭；3. 有明确家族遗传病史，希望进行病因追溯与携带者筛查的家庭成员。作为衢州地区值得信赖的检测机构，衢州衢江亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。通常建议由临床遗传科、儿科、神经内科、肿瘤科等相关科室医生根据临床表现评估后进行推荐。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与发放
全外显子测序主要针对基因组的编码区域（外显子），该区域虽然只占基因组的约1%，但包含了绝大多数（约85%）已知的致病突变，性价比高，分析解读相对成熟。全基因组测序则覆盖全部DNA序列，包括编码区和非编码区，信息更全面，但数据量巨大，解读更为复杂，成本也更高。对于大多数单基因遗传病的查找，全外显子测序是目前的首选高效方案。
家系检测能提供至关重要的遗传共分离信息。通过对比父母与孩子的基因数据，可以高效地区分出孩子携带的、遗传自父母的常见良性多态性变异，以及新发生的、可能致病的“新生突变”（De novo）。这能极大缩小可疑致病变异的范围，提高诊断阳性率与结果的准确性，避免对无害变异进行不必要的解读。
检测报告将详细列出发现的可能致病或意义未明的基因变异。报告本身为一份专业的实验室检测结果，并非最终临床诊断。所有结果必须由开具检测的临床医生或遗传咨询师结合患者具体的临床表现、家族史等进行综合解读。报告可用于辅助明确诊断、指导治疗与随访、评估疾病复发风险，以及为家庭成员的生育选择提供遗传咨询依据。
